Диагностика генетических заболеваний в Израиле

Lina-Basel-205x300 Диагностика генетических заболеваний в Израиле
Профессор Лина Базель 

Диагностика генетических заболеваний в Израиле

При обращении в израильскую детскую клинику Шнайдер в генетической консультации Вас встретит профессиональный врач – генетик. Диагностика генетических заболеваний в Израиле включает в себя сбор подробной медицинской информации о пациентах и их семьях, а также полное генетическое обследование. Затем вместе с пациентом и его семьёй обсуждаются возможные генетические диагнозы и различные варианты диагностики. Поставив генетический диагноз, врачи переходят к выявлению конкретных медицинских проблем и определению возможных вариантов лечения.

В клинике Шнайдер предлагают диагностику генетических заболеваний в Израиле и тестирование пациентов, личный или семейный анамнез которых указывает на возможное наличие наследственной формы рака (рак молочной железы, рак яичников, рак кишечника и другие виды рака).

В случае необходимости, во время генетической консультации проводится тестирование по особым аспектам проблемы. Подобное тестирование позволяет поставить пренатальный диагноз семьям, в которых существует опасность передачи ребёнку врождённого заболевания.

Пренатальная диагностика генетических заболеваний

В клинике Шнайдер доктора предлагают пренатальную диагностику на тему проведения тестов по выявлению носителей распространённых генетических заболеваний среди здорового населения (синдром ломкой Х – хромосомы, муковисцидоз, атрофия скелетной мускулатуры). Консультации предназначены для пар, планирующих беременность или находящихся на ранних этапах беременности. Диагностика генетических заболеваний в Израиле предлагается всем, включая пары, в семейном анамнезе которых генетические заболевания отсутствуют.

Детский медицинский центр Шнайдер  рекомендует парам пройти тесты по выявлению носителей до беременности, но это можно сделать и в ходе беременности. Рекомендуется проходить данные генетические тесты как можно раньше, чтобы иметь возможность провести биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Кроме того, необходимо направлять пары на пренатальную диагностику по следующим показаниям:

  1. Возраст – 35 и старше.
  2. Аномальные результаты обследования по окончании первого триместра беременности (УЗИ + анализ крови) или по окончании второго триместра беременности (тройной анализ крови – альфафетопротеин, ХГЧ, свободный эстриол).
  3. Аномальные результаты УЗИ плода.
  4. Подозрение на наличие наследственных заболеваний в семье;  случаи умственной отсталости в семье.
  5. Бесплодие.
  6. Повторяющиеся выкидыши.

Педиатрическая диагностика генетических заболеваний в Израиле

До 3% новорожденных страдают каким-либо пороком развития или наследственным заболеванием. Мы предлагаем генетические тесты по таким наследственным заболеваниям, как:

  • Порок(и) развития или множественные врождённые аномалии (заячья губа/расщеплённое нёбо, пороки сердца, дефекты нервной трубки);
  • Умственная отсталость неизвестной этиологии, различные виды неспособности к обучению, аутизм;Lina-Basel-205x300 Диагностика генетических заболеваний в Израиле
  • Структурные аномалии мозга;
  • Сенсорные нарушения (дефекты зрения, слуха);
  • Метаболические нарушения (фенилкетонурия, галактоземия);
  • Известные/предполагаемые генетические дефекты (муковисцидоз, мышечные дистрофии, талассемия, синдром Марфана, нейрофиброматоз, туберозный склероз и другие генетические заболевания);
  • Хромосомные аномалии;
  • Низкорослость, скелетные дисплазии.

 

Нашей задачей является прогнозирование заболеваний, которые проявятся в будущем, и помощь пациентам, планирующим беременность. 
Предлагаемые виды пренатальной диагностики:
  • Кариотипирование;
  • Микроструктура хромосом (СМА, СGH);
  • Синдром ломкой Х хромосомы;
  • Муковисцидоз (мутации + установление последовательности);
  • Установление последовательности любого гена или группы генов;
  • Установление последовательности всех генов (экзом);
  • Установление последовательности генов, связанных с онкологическими заболеваниями;
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT).

Позвоните нам БЕСПЛАТНО
  •  Я принимаю условия

Вы можете прикрепить файлы! (в cумме до 100Мб)
еще файл